Epidemiologia do autismo

Muitas pessoas com autismo apresentam habilidades excepcionais em campos como matemática, música, arte e memória.

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A investigação epidemiológica do autismo envolve o estudo da incidência e distribuição dos transtornos do espectro do autismo (ASD). Uma revisão realizada em 2012 sobre a prevalência global desses transtornos descobriu que, em média, ocorrem 62 casos a cada 10.000 pessoas. No entanto, existem lacunas nas evidências em países de baixa e média renda.

No diagnóstico, observa-se uma proporção média de 4,3 casos em homens para cada caso em mulheres. Desde a década de 1980, houve um aumento dramático no número de crianças diagnosticadas com autismo, em parte devido a mudanças na prática de diagnóstico. Ainda não está claro se a prevalência realmente aumentou e também não podemos descartar a possibilidade de fatores de risco ambientais desconhecidos. De acordo com o Centers for Disease Control's Autism and Developmental Disabilities Monitoring (ADDM) Network, em 2014, aproximadamente 1 em cada 59 crianças nos Estados Unidos (1 em 37 meninos e 1 em 151 meninas) foi identificada com um transtorno do espectro do autismo (TEA). Essa estimativa representa um aumento de 15% em comparação com a taxa de 1 em 68 em 2010, um aumento de 86% em comparação com a taxa de 1 em 110 em 2006 e um aumento de 154% em relação à taxa de 1 em 150 em 2000. Os critérios diagnósticos para o TEA passaram por mudanças significativas desde a década de 1980; por exemplo, a introdução da classificação de autismo para educação especial nos Estados Unidos ocorreu em 1994.

O autismo é um transtorno complexo do neurodesenvolvimento. Foram propostas várias causas, mas a teoria da causalidade ainda é incerta e, em última análise, desconhecida. Há uma associação entre o autismo e diversos fatores pré-natais, como idade avançada do pai e diabetes materna durante a gravidez. O TEA está relacionado a habilidades intelectuais ou emocionais diversas. Alguns indivíduos percebem uma conexão com distúrbios genéticos e epilepsia. Acredita-se amplamente que o autismo tenha uma base genética, mas a genética envolvida é complexa, e não está claro quais genes são responsáveis. Existem poucas evidências para apoiar associações com exposições ambientais específicas.

Em casos raros, o autismo está fortemente associado a agentes que causam defeitos congênitos. Outras causas propostas, como vacinas infantis, são controversas. A hipótese da vacina foi extensivamente investigada e provou-se falsa, sem qualquer evidência científica. Em 1998, Andrew Wakefield publicou um pequeno estudo no Reino Unido sugerindo uma relação causal entre o autismo e a vacina trivalente MMR. Depois que os dados incluídos no estudo foram deliberadamente falsificados, o artigo foi retirado e Wakefield foi removido do registro médico no Reino Unido.

Comparar as taxas de autismo nas últimas três décadas é um desafio, pois os critérios de diagnóstico para o autismo têm passado por revisões a cada edição do Manual Diagnóstico e Estatístico (DSM), que descreve os sintomas que se enquadram nos critérios para o diagnóstico do TEA. Em 1983, o DSM não reconhecia o Transtorno Global do Desenvolvimento Não Especificado (PDD-NOS) nem a Síndrome de Asperger, e os critérios para o Transtorno Autista (AD) eram mais restritos. Na edição anterior do DSM, o DSM-IV, foram incluídos o Transtorno Autista, o Transtorno Desintegrativo da Infância, o PDD-NOS e a Síndrome de Asperger. Devido às inconsistências nos diagnósticos e à contínua aprendizagem sobre o autismo, a versão mais recente do DSM (DSM-5) adotou um único diagnóstico, o Transtorno do Espectro Autista (TEA), que engloba os quatro transtornos anteriores. Segundo os novos critérios diagnósticos do TEA, a pessoa deve apresentar dificuldades na comunicação e interação social, além de comportamentos repetitivos, interesses e atividades restritos.

Os diagnósticos de TEA continuam sendo cerca de quatro vezes mais comuns em meninos (1 em 37) do que em meninas (1 em 151), e são relatados em todos os grupos raciais, étnicos e socioeconômicos. Estudos realizados em diferentes continentes, como Ásia, Europa e América do Norte, têm relatado uma taxa de prevalência de aproximadamente 1 a 2%. Um estudo conduzido em 2011 na Coreia do Sul relatou uma prevalência de autismo de 2,6%.

Frequência

Apesar de as taxas de ocorrência medirem diretamente a frequência do autismo, a maioria das pesquisas epidemiológicas apresenta outras formas de mensuração, como a prevalência em um momento específico ou em um determinado período, ou até mesmo a incidência acumulada. O principal objetivo é verificar se a prevalência está aumentando ao longo do tempo.

Incidência e prevalência

A epidemiologia utiliza diferentes medidas para avaliar a frequência de ocorrência de uma doença ou condição:

A taxa de incidência é a taxa na qual novos casos surgem por pessoa-ano, por exemplo, "2 novos casos por 1.000 pessoas-ano".

A incidência cumulativa é a proporção da população que desenvolveu novos casos em um período de tempo específico, por exemplo, "1,5 por 1.000 pessoas se tornaram novos casos em 2006".

A prevalência pontual é a proporção da população que possui a condição em um determinado momento, por exemplo, "10 casos por 1.000 pessoas no início de 2006".

A prevalência de período é a proporção da população que já teve a condição em qualquer momento dentro de um período específico, por exemplo, "15 por 1.000 pessoas tiveram a condição em 2006".

Ao investigar as causas de uma condição, a taxa de incidência é a medida mais adequada, pois avalia diretamente a probabilidade. No entanto, a incidência pode ser difícil de medir em condições mais raras, como o autismo. Na epidemiologia do autismo, a prevalência pontual ou de período é mais útil do que a incidência, uma vez que a condição se desenvolve muito antes do diagnóstico, devido aos fatores genéticos inerentes desde a concepção e à lacuna entre o início e o diagnóstico, influenciada por diversos fatores não relacionados ao acaso. A pesquisa concentra-se principalmente em determinar se a prevalência pontual ou de período está aumentando ao longo do tempo, enquanto a incidência cumulativa é ocasionalmente utilizada em estudos de coortes de nascimentos.

Métodos de estimativa

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Existem três abordagens fundamentais para estimar a prevalência do autismo, cada uma com diferentes custos e qualidade dos resultados. A abordagem mais simples e econômica consiste em contar os casos conhecidos de autismo a partir de fontes como escolas e clínicas, e dividir pelo tamanho da população. No entanto, essa abordagem tende a subestimar a prevalência, pois não inclui crianças que ainda não foram diagnosticadas, além de gerar estatísticas distorcidas devido ao acesso desigual ao tratamento.

O segundo método melhora o primeiro, permitindo que os pesquisadores examinem registros de alunos ou pacientes em busca de casos prováveis, a fim de identificar aqueles que ainda não foram oficialmente diagnosticados. Essa abordagem busca aumentar a detecção de casos não identificados anteriormente.

O terceiro método, considerado o mais robusto, envolve examinar uma amostra representativa de toda uma comunidade para identificar casos possíveis de autismo. Em seguida, cada caso possível é avaliado detalhadamente por meio de procedimentos diagnósticos padronizados. Esse último método geralmente produz as estimativas de prevalência mais confiáveis e mais elevadas, pois busca uma abordagem abrangente e rigorosa.

Estimativas de frequência

As estimativas da prevalência do autismo apresentam uma ampla variação, dependendo dos critérios diagnósticos utilizados, da faixa etária das crianças estudadas e da localização geográfica. Revisões recentes tendem a estimar uma prevalência de 1 a 2 por 1.000 para o autismo e cerca de 6 por 1.000 para o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). O Transtorno Global do Desenvolvimento Não Especificado (PDD-NOS) representa a grande maioria dos casos de TEA, enquanto a Síndrome de Asperger ocorre em cerca de 0,3 por 1.000 crianças, e as formas atípicas do Transtorno Desintegrativo da Infância e da Síndrome de Rett são muito mais raras.

Um estudo realizado em 2006 com quase 57.000 crianças de nove e dez anos no Reino Unido relatou uma prevalência de 3,89 por 1.000 para o autismo e 11,61 por 1.000 para o TEA. Esses números mais elevados podem ser atribuídos à ampliação dos critérios diagnósticos utilizados no estudo. Estudos que utilizam informações mais detalhadas, como observação direta em vez de revisão de prontuários, identificam uma prevalência ainda maior, sugerindo que as estimativas publicadas podem subestimar a verdadeira prevalência do TEA. Um estudo de 2009 realizado em Cambridgeshire, na Inglaterra, utilizando diferentes métodos para medir a prevalência, estimou que 40% dos casos de TEA não são diagnosticados, sendo que as estimativas mais imparciais da verdadeira prevalência ficaram entre 11,3 e 15,7 por 1.000.

Um estudo norte-americano de 2009, com base em dados de 2006, estimou a prevalência de TEA em crianças de oito anos em 9,0 por 1.000 (com intervalo aproximado de 8,6 a 9,3). Um relatório de 2009, com base na Pesquisa de Morbidade Psiquiátrica em Adultos de 2007 realizada pelo Serviço Nacional de Saúde, determinou que a prevalência de TEA em adultos era de aproximadamente 1% da população, com uma maior prevalência em homens e sem variação significativa entre faixas etárias. Esses resultados sugerem que a prevalência do TEA entre adultos é semelhante à das crianças e que as taxas de autismo não estão aumentando.

Mudanças com o tempo

A prevalência do autismo tem sido objeto de investigação para determinar se está aumentando ao longo do tempo. Estimativas anteriores apresentavam números mais baixos, com uma média de cerca de 0,5 por 1.000 para o autismo nas décadas de 1960 e 1970, e aproximadamente 1 por 1.000 na década de 1980, em contraste com as estimativas atuais de cerca de 15 a 17 por 1.000.

Relatórios de casos de autismo por 1.000 crianças tiveram um aumento significativo nos Estados Unidos de 1996 a 2007. No entanto, ainda não se sabe em que medida esse crescimento foi influenciado por mudanças reais na prevalência do autismo. 

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Diversos motivos foram investigados para explicar o aumento no número de casos de autismo relatados:

1. Pode haver um aumento real no número de crianças com autismo, indicando um aumento na prevalência.

2. Pode haver uma detecção mais abrangente do autismo, resultante de maior conscientização e financiamento. Por exemplo, processos judiciais relacionados a vacinas podem ter contribuído para um aumento na notificação de casos.

3. O diagnóstico pode ser aplicado de forma mais ampla do que no passado, devido às mudanças nas definições do transtorno, especialmente com as revisões do DSM-III-R e DSM-IV.

4. Um erro de interpretação na descrição da categoria de Transtornos do Espectro do Autismo conhecida como PDD-NOS no DSM-IV, em 1994, ampliou indevidamente o seu escopo. Esse erro foi corrigido no DSM-IV-TR em 2000, revertendo os critérios diagnósticos mais restritivos do DSM-III-R para a categoria PDD-NOS.

5. A sequência de diagnósticos anteriores em cada coorte de crianças, incluindo o reconhecimento em idades mais precoces, pode ter influenciado a prevalência aparente, mas não a incidência real.

6. A comparação entre o aumento relatado e a redução nos casos de retardo mental em escolas sugere uma possível substituição de diagnósticos.

O aumento observado é principalmente atribuído a mudanças nas práticas de diagnóstico, padrões de encaminhamento, disponibilidade de serviços, idade no momento do diagnóstico e conscientização pública. Estudos indicam que o aumento do autismo na Califórnia não pode ser explicado apenas pelas mudanças nos critérios de diagnóstico, enquanto outros sugerem que uma maior conscientização, financiamento e opções de suporte podem ter levado a um aumento na procura por serviços. Estudos na Califórnia também indicam que as mudanças na forma de registro dos códigos de qualificação para o autismo provavelmente não explicam os aumentos relatados.

Vários fatores ambientais foram propostos como possíveis causas para o aumento real na frequência do autismo, incluindo certos alimentos, doenças infecciosas e pesticidas. No entanto, há uma forte evidência científica que refuta a hipótese da vacina tríplice viral (MMR) e nenhuma evidência convincente para a hipótese do conservante tiomers

Vários estudos foram conduzidos para estimar a prevalência do autismo, mas as taxas podem variar dependendo dos critérios diagnósticos utilizados, da faixa etária das crianças examinadas e da localização geográfica. Estimativas recentes apontam uma prevalência de cerca de 1 a 2 casos por 1.000 para o autismo, e cerca de 6 casos por 1.000 para o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). A maioria dos casos de TEA é representada pelo Transtorno Global do Desenvolvimento Não Especificado (PDD-NOS), enquanto a Síndrome de Asperger ocorre em cerca de 0,3 casos por 1.000 crianças. As formas atípicas do Transtorno Desintegrativo da Infância e da Síndrome de Rett são muito mais raras.

Estudos conduzidos em diferentes países e regiões têm apresentado resultados variados. Por exemplo, um estudo realizado no Reino Unido com quase 57.000 crianças de nove e dez anos relatou uma prevalência de 3,89 casos por 1.000 para o autismo e 11,61 casos por 1.000 para o TEA. Esses números mais elevados podem ser atribuídos a mudanças nos critérios diagnósticos utilizados no estudo.

Outros estudos têm revelado que a detecção e o diagnóstico do autismo têm melhorado ao longo do tempo, o que pode contribuir para o aumento na prevalência relatada. Além disso, mudanças na definição do transtorno em manuais diagnósticos, como o DSM-III-R e o DSM-IV, ampliaram os critérios de diagnóstico, resultando em uma aplicação mais ampla.

No entanto, é importante ressaltar que o aumento na prevalência do autismo não pode ser atribuído apenas a fatores reais, como um aumento na incidência da condição. Fatores como maior conscientização, acesso a serviços de diagnóstico, mudanças na idade de diagnóstico e substituição de diagnósticos anteriores também podem influenciar os números relatados.

Em relação a possíveis causas ambientais, a hipótese de que fatores como alimentos, doenças infecciosas e pesticidas contribuem para o aumento na prevalência do autismo não possui evidências científicas convincentes. Estudos refutam a hipótese de associação entre vacinas, como a tríplice viral (MMR), e o autismo. Portanto, é fundamental direcionar a atenção e os recursos para abordagens baseadas em evidências, em vez de focar exclusivamente na genética, a fim de entender e enfrentar o autismo de forma eficaz.

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Frequência geográfica África

Ainda não se sabe qual é a taxa de ocorrência do autismo na África.

As Americas

Ainda não há informações sobre a prevalência do autismo nas Américas de modo geral.

Canadá

Em 2003, a taxa de diagnósticos de autismo no Canadá foi de 1 em 450. No entanto, resultados preliminares de um estudo epidemiológico conduzido no Montreal Children's Hospital durante o ano letivo de 200-2004 indicaram uma taxa de prevalência de 0,68% (ou 1 em 147).

Uma análise médica realizada pela Agência de Saúde Pública do Canadá em 2001 concluiu que não havia evidências de ligação entre a vacina tríplice viral e doença inflamatória intestinal ou autismo. A revisão destacou que, embora tenha sido observado um aumento nos casos de autismo entre os anos de nascimento de 1979 a 1992, não houve aumento adicional após a introdução da vacinação MMR. Além disso, uma análise temporal não identificou correlação entre a prevalência da vacinação MMR e a incidência de autismo em cada coorte de nascimentos entre 1988 e 1993.

Estados Unidos

A estimativa mais recente do CDC indica que 1 em cada 59 crianças, ou 16,8 por 1.000, tem algum tipo de Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) em 2014. Nos Estados Unidos, o número de casos diagnosticados de autismo teve um aumento significativo durante os anos 1990 e início dos anos 2000. Para o ano de vigilância de 2006, os casos identificados de TEA foram estimados em 9,0 por 1.000 crianças de 8 anos (intervalo de confiança de 95% [IC] = 8,6–9,3). Esses números representam o que é conhecido como "prevalência administrativa", ou seja, o número de casos conhecidos por unidade populacional, em oposição ao número real de casos. A estimativa de prevalência aumentou em 57% (95% IC 27%–95%) de 2002 a 2006.

De acordo com a Pesquisa Nacional de Saúde (National Health Interview Survey - NHIS) para o período de 2014 a 2016, que incluiu 30.502 crianças e adolescentes dos Estados Unidos, a prevalência ponderada de TEA foi de 2,47% (24,7 por 1.000); 3,63% em meninos e 1,25% em meninas. Durante o período de três anos analisado, a prevalência foi de 2,24% em 2014, 2,41% em 2015 e 2,76% em 2016.

Foi observado que o número de novos casos de Transtorno do Espectro do Autismo (ASD) em meninos caucasianos é aproximadamente 50% maior em comparação com crianças hispânicas, e cerca de 30% mais prevalente em comparação com crianças brancas não hispânicas nos Estados Unidos.

Um estudo adicional realizado em 2006 concluiu que o aparente aumento na prevalência administrativa era resultado da substituição diagnóstica, principalmente em casos anteriormente identificados como retardo mental ou dificuldades de aprendizagem. O pesquisador Paul Shattuck, do Centro Waisman da Universidade de Wisconsin-Madison, afirmou que "muitas das crianças que agora são classificadas na categoria de autismo provavelmente teriam sido incluídas nas categorias de retardo mental ou deficiências de aprendizagem se fossem diagnosticadas há 10 anos, em vez de hoje".

Um estudo populacional realizado no condado de Olmsted, em Minnesota, constatou que a incidência cumulativa de autismo aumentou oito vezes no período de 1980-83 para o período de 1995-97. Esse aumento ocorreu após a introdução de critérios diagnósticos mais amplos e precisos, maior disponibilidade de serviços e maior conscientização sobre o autismo. No mesmo período, o número relatado de casos de autismo aumentou em 22 vezes no mesmo local, o que sugere que os registros de clínicas ou escolas fornecem estimativas enganosas da verdadeira incidência do autismo.

Venezuela

Um estudo realizado em 2008 na Venezuela revelou uma taxa de ocorrência de 1,1 casos por 1.000 para autismo e 1,7 casos por 1.000 para Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).

Ásia

De acordo com um periódico, foi relatada uma média de 10,3 casos de Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) a cada 10.000 crianças com idades entre 2 e 6 anos na China a partir de 2000.

Hong Kong

Um estudo realizado em Hong Kong em 2008 constatou que a taxa de ocorrência do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) era semelhante às relatadas na Austrália e na América do Norte, porém inferior à taxa encontrada na Europa. Além disso, o estudo relatou uma prevalência de 1,68 casos por 1.000 crianças menores de 15 anos.

Japão

Um estudo realizado em 2005 em uma área específica de Yokohama, com uma população estável de aproximadamente 300.000 pessoas, revelou uma incidência cumulativa de 48 casos de Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) por 10.000 crianças até a idade de 7 anos em 1989 e 86 casos em 1990. Após a taxa de vacinação da vacina tríplice MMR diminuir para quase zero e ser substituída pelas vacinas MR e M, a taxa de incidência aumentou para 97 e 161 casos por 10.000 crianças nascidas em 1993 e 1994, respectivamente. Esses resultados indicaram que a vacina MMR combinada não estava associada ao autismo. De acordo com uma associação de autismo japonesa de 2004, estima-se que cerca de 360.000 pessoas tenham autismo típico do tipo Kanner.

Médio Oriente

- Israel

De acordo com um estudo realizado em 2009, foi observado um aumento na taxa anual de incidência de crianças israelenses diagnosticadas com Transtorno do Espectro do Autismo (ASD) e recebendo benefícios por invalidez. Essa taxa passou de zero no período de 1982-1984 para 190 por milhão em 2004. No entanto, não se tinha conhecimento se esses números refletiam aumentos reais ou se eram influenciados por outros fatores, como mudanças nas medidas diagnósticas.

- Arábia Saudita

Pesquisas sobre a frequência do autismo no Oriente Médio são escassas. Estima-se que a prevalência de autismo na Arábia Saudita seja de aproximadamente 18 por 10.000 pessoas, um número ligeiramente maior em comparação com os 13 por 10.000 relatados em países desenvolvidos (em contraste com 168 por 10.000 nos Estados Unidos).

Europa

- Dinamarca

Em 1992, as vacinas contendo tiomersal foram retiradas da Dinamarca. Um estudo conduzido pela Universidade de Aarhus revelou que, durante o período em que o produto químico foi utilizado (até 1990), não foi observada uma tendência de aumento na incidência de autismo. No entanto, entre 1991 e 2000, houve um aumento na incidência, inclusive entre crianças nascidas após a interrupção do uso de timerosal.

- França

A França tornou o autismo uma prioridade nacional em 2012, e o Ministério da Saúde agora está avaliando a taxa de autismo em 67 por 10.000 (1 em 150). Eric Fombonne conduziu estudos em 1992 e 1997, nos quais encontrou uma prevalência de 16 por 10.000 para o transtorno invasivo global do desenvolvimento (PDD). O INSERM descobriu uma prevalência de 27 por 10.000 para o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) e uma prevalência de 9 por 10.000 para o autismo infantil precoce em 2003. Esses números são considerados subestimados, uma vez que a OMS estima números entre 30 e 60 por 10.000. O site do Ministério da Saúde francês relata uma prevalência de 4,9 por 10.000, mas inclui apenas casos de autismo infantil precoce.

- Alemanha

Um estudo realizado em 2008 na Alemanha revelou que as taxas de internação de crianças com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) aumentaram em 30% no período de 2000 a 2005. O maior aumento ocorreu entre 2000 e 2001, seguido por um declínio entre 2001 e 2003. As taxas de internação para todos os transtornos mentais também aumentaram para crianças de até 15 anos, resultando em um aumento proporcional de TEA em relação a todas as internações, de 1,3% para 1,4%.

- Noruega

Um estudo realizado em 2009 na Noruega constatou que as taxas de prevalência do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) variaram de 0,21% a 0,87%, dependendo do método de avaliação e das suposições sobre não resposta. Esses resultados sugerem que fatores metodológicos são responsáveis pelas grandes variações nas taxas de prevalência observadas em diferentes estudos.

- Reino Unido

A incidência e as mudanças na incidência ao longo do tempo no Reino Unido não são claras. Observou-se um aumento na incidência relatada de autismo no país antes da introdução da vacina MMR em 1989. No entanto, uma suposta conexão entre os dois eventos, baseada em um estudo científico fraudulento, gerou considerável controvérsia, apesar de ter sido posteriormente refutada. Um estudo realizado em 2004 constatou que a incidência relatada de transtornos invasivos do desenvolvimento em um banco de dados de clínicas gerais na Inglaterra e no País de Gales aumentou de forma constante durante o período de 1988 a 2001, passando de 0,11 para 2,98 por 10.000 pessoas-ano. O estudo concluiu que grande parte desse aumento pode ser atribuído a mudanças na prática diagnóstica.

Genética

Até meados da década de 1970, havia escassa evidência de um papel genético no autismo. No entanto, evidências provenientes de estudos de epidemiologia genética agora sugerem que o autismo é uma das condições psiquiátricas mais hereditárias. Estudos iniciais com gêmeos estimaram que mais de 90% dos casos de autismo são explicados pela genética, ou seja, a herdabilidade é superior a 90%. Quando apenas um gêmeo idêntico é diagnosticado com autismo, o outro geralmente apresenta dificuldades de aprendizagem ou sociais. Para irmãos adultos, o risco de apresentar uma ou mais características do amplo fenótipo do autismo pode chegar a 30%, muito maior do que o risco observado em indivíduos sem histórico familiar da condição. Cerca de 10% a 15% dos casos de autismo estão associados a uma condição genética identificável (como um gene único), anormalidade cromossômica ou outra síndrome genética. Além disso, o TEA está associado a diversos distúrbios genéticos.

Considerando que a herdabilidade não atinge 100% e que os sintomas variam consideravelmente entre gêmeos idênticos com autismo, é provável que fatores ambientais também desempenhem um papel significativo na causa da condição. Se parte do risco estiver relacionada à interação gene-ambiente, a estimativa de herdabilidade de 90% pode ser excessivamente alta. Portanto, são necessários novos estudos com gêmeos e modelos que considerem a variação genética estrutural.

As análises de ligação genética até o momento têm sido inconclusivas, e muitas análises de associação tiveram poder estatístico inadequado. Estudos têm investigado mais de 100 genes candidatos, dado que mais de um terço dos genes são expressos no cérebro. No entanto, ainda há poucas pistas sobre quais genes são realmente relevantes para o autismo, e mais pesquisas são necessárias nessa área.

Fatores causadores

Vários estudos evidenciaram uma associação significativa entre o uso de acetaminofeno (como Tylenol e Paracetamol) e o autismo. Foi observado que o autismo está indiretamente ligado à obesidade pré-gravidez e a mães com baixo peso. A origem das mutações espontâneas no autismo e em outros transtornos neuropsiquiátricos, se predominantemente materna ou paterna, bem como a relação dessas mutações com a idade dos pais, ainda é desconhecida. No entanto, estudos recentes identificaram que o avanço da idade paterna é um fator significativo para o TEA. Além disso, o aumento do risco de autismo tem sido associado ao rápido crescimento de crianças nascidas de mães que não apresentavam peso saudável no momento da concepção.

Um extenso estudo populacional realizado em 2008 com pais suecos de crianças com autismo constatou que os pais tinham maior probabilidade de ter sido hospitalizados por transtornos mentais, sendo a esquizofrenia mais comum entre as mães e os pais, e a depressão e os transtornos de personalidade mais comuns entre as mães.

Ainda não se sabe quantos irmãos de indivíduos autistas também são afetados pelo autismo. Vários estudos baseados em amostras clínicas forneceram estimativas bastante divergentes, e é importante ressaltar que essas amostras clínicas diferem de maneiras significativas das amostras coletadas na população em geral.

O autismo também foi observado em maior prevalência em bairros urbanos de alto status socioeconômico. Um estudo conduzido na Califórnia revelou um risco três a quatro vezes maior de autismo em uma pequena região de aproximadamente 30 por 40 km, com centro em West Hollywood, Los Angeles.

Diferenças de género

Os índices de diagnóstico de autismo são mais altos em meninos do que em meninas. Em média, a proporção entre os sexos no TEA é de 4,3 para 1 e essa proporção varia dependendo do nível de comprometimento cognitivo: pode chegar a cerca de 2 para 1 em casos com retardo mental e ultrapassar 5,5 para 1 em casos sem retardo. Estudos recentes não encontraram associação entre o status socioeconômico e o autismo e relataram resultados inconsistentes em relação a associações com raça ou etnia.

Uma possível explicação para as diferenças de frequência entre homens e mulheres está relacionada à deficiência de RORA. Níveis mais elevados da proteína RORA são encontrados no cérebro de mulheres com desenvolvimento típico em comparação com homens com desenvolvimento típico, o que pode oferecer uma espécie de proteção contra a deficiência de RORA. Esse fenômeno é conhecido como efeito protetor feminino. Acredita-se que a deficiência de RORA possa tornar os homens mais vulneráveis ao autismo.

Condições comórbidas

O autismo está associado a várias outras condições:

Contribuições genéticas. Cerca de 10 a 15% dos casos de autismo podem ser atribuídos a uma condição genética identificável, como um único gene alterado, anomalia cromossômica ou síndrome genética específica. O TEA está associado a vários distúrbios genéticos.

Deficiência intelectual. Uma parcela significativa de indivíduos autistas também apresenta deficiência intelectual, com estimativas variando entre 25% e 70%. Essa ampla variação reflete as dificuldades de avaliação da inteligência em indivíduos autistas.

Transtornos de ansiedade. Embora não haja dados precisos, é comum que crianças com TEA também apresentem transtornos de ansiedade. Os sintomas incluem ansiedade generalizada e ansiedade de separação, e sua manifestação provavelmente é influenciada por fatores como idade, nível cognitivo, grau de comprometimento social e características específicas do TEA. Alguns transtornos de ansiedade, como fobia social, não são comumente diagnosticados em indivíduos com TEA, uma vez que esses sintomas podem ser explicados pela própria condição autista. No entanto, é frequentemente desafiador distinguir entre os sintomas do TEA e a presença de uma ansiedade concomitante, como compulsões de checagem. A prevalência de transtornos de ansiedade em crianças com TEA varia entre 11% e 84%.

Epilepsia. O risco de desenvolver epilepsia varia de acordo com a idade, nível cognitivo e o tipo de transtorno de linguagem associado ao autismo. Estima-se que entre 5% e 38% das crianças com autismo também tenham epilepsia. No entanto, apenas 16% dessas crianças experimentam remissão na idade adulta.

Distúrbios metabólicos. Algumas condições metabólicas, como a fenilcetonúria, estão associadas a sintomas autistas.

Anomalias físicas. A presença de anomalias físicas menores é mais frequente na população autista.

Diagnósticos comórbidos. Embora o DSM-IV exclua o diagnóstico simultâneo de muitas condições junto com o autismo, é comum que indivíduos autistas também apresentem diagnósticos adicionais, como TDAH, síndrome de Tourette e outros transtornos comórbidos. Estudos indicam que quase 70% das crianças com TEA têm pelo menos um transtorno psiquiátrico adicional, incluindo transtorno de ansiedade social, TDAH e transtorno opositivo desafiador. Em alguns casos raros, sintomas de esquizofrenia com início na infância podem estar presentes juntamente com os sintomas do autismo.

Após a análise das informações coletadas, podemos chegar a algumas conclusões sobre o autismo:

1. Prevalência e incidência: A prevalência do autismo varia consideravelmente em diferentes países e regiões, com estimativas que variam de 0,5 a 2% da população. As taxas de incidência têm mostrado um aumento ao longo do tempo, mas é importante ressaltar que esse aumento pode ser influenciado por fatores como mudanças nos critérios diagnósticos, maior conscientização e mudanças nas práticas de registro.

2. Fatores genéticos: Estudos demonstraram que o autismo tem uma forte base genética, com estimativas de herdabilidade acima de 90%. Anormalidades genéticas, como mutações de genes específicos e anomalias cromossômicas, estão associadas a uma proporção significativa de casos de autismo.

3. Comorbidades e associações: O autismo está frequentemente associado a outras condições, como deficiência intelectual, transtornos de ansiedade, epilepsia e anomalias físicas menores. Além disso, são observadas associações com distúrbios metabólicos e diagnósticos comórbidos, como TDAH e síndrome de Tourette.

4. Fatores ambientais: Embora a contribuição dos fatores ambientais ainda não esteja completamente esclarecida, estudos sugerem que eles desempenham um papel importante no desenvolvimento do autismo. Alguns fatores ambientais, como o uso de acetaminofeno (paracetamol) durante a gravidez, foram associados ao risco aumentado de autismo.

5. Diferenças de gênero: Os dados indicam uma maior prevalência de autismo em meninos em comparação com meninas, com uma proporção média de 4,3 meninos para cada menina. Essa diferença de gênero pode ser influenciada por fatores genéticos e hormonais.

Afinal de contas, o autismo é uma condição complexa e multifatorial, envolvendo interações entre fatores genéticos, ambientais e neurobiológicos. A compreensão sobre o autismo tem evoluído ao longo dos anos, mas ainda existem lacunas em nosso conhecimento. Pesquisas futuras são necessárias para aprimorar a identificação precoce, entender as causas subjacentes e desenvolver intervenções eficazes para melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas pelo autismo.

 

Referências bibliográficas

 

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